筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子

運動神経が侵され全身の筋肉が徐々に動かなくなる難病の筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の新たな原因遺伝子を広島大原爆放射線医科学研究所が突き止めた。この遺伝子の変異によって、炎症などに関与する物質が過剰に活性化し運動神経に影響を与えるとみられる。研究では、両親ともに保因者の可能性が高い家族性のＡＬＳ患者の遺伝子を調べ、「ＯＰＴＮ」という遺伝子に変異を見つけた。ＯＰＴＮは「正常眼圧緑内障」の原因遺伝子として知られていたが、ＡＬＳでは緑内障とは異なる場所に変異があった。家族性ではない孤発性のＡＬＳ患者でも、ＯＰＴＮ遺伝子に変異がある患者が見つかった。これまで知られている別の原因遺伝子の変異がある患者でも、ＯＰＴＮ遺伝子が作るタンパク質に異常があり、これがＡＬＳの病態に広く関与すると考えられるという。日本では１年間にＡＬＳに新たにかかる人は１０万人当たり約１人で、患者は約８３００人、家族性は１０％程度とされる。

若年性パーキンソン病

４０歳までに発症する家族性の「若年性パーキンソン病」は、遺伝子の変異によって細胞内に「異常なミトコンドリア」がたまるのが原因だとの研究結果を、東京都臨床医学総合研究所の研究チームが発表した。ミトコンドリアは、細胞内でエネルギーを生産する小器官。高齢者のパーキンソン病も同様の仕組みで発症すると考えられている。異常なミトコンドリアの除去を促す薬が開発できれば、治療につながるかもしれない。研究チームは、若年性パーキンソン病患者で変異があることが分かっている２種類の遺伝子「Ｐａｒｋｉｎ」「ＰＩＮＫ１」の機能を研究。両方の遺伝子が正常な場合は、異常なミトコンドリアを「ＰＩＮＫ１」が選別、「Ｐａｒｋｉｎ」が除去しやすい形にすることで、協調して排除していることを突き止めた。遺伝子に変異があると異常ミトコンドリアがたまってエネルギーが生産できなくなる上、有害な活性酸素も出て、神経細胞が影響を受けパーキンソン病につながるのではないかという。パーキンソン病は明確な原因は不明だが、神経細胞が失われ、手足の震えや運動障害が起きる。日本の患者は約１５万人と推定され、若年性は１０％程度とみられる。