筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子

運動神経が侵され全身の筋肉が徐々に動かなくなる難病の筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の新たな原因遺伝子を広島大原爆放射線医科学研究所が突き止めた。この遺伝子の変異によって、炎症などに関与する物質が過剰に活性化し運動神経に影響を与えるとみられる。研究では、両親ともに保因者の可能性が高い家族性のＡＬＳ患者の遺伝子を調べ、「ＯＰＴＮ」という遺伝子に変異を見つけた。ＯＰＴＮは「正常眼圧緑内障」の原因遺伝子として知られていたが、ＡＬＳでは緑内障とは異なる場所に変異があった。家族性ではない孤発性のＡＬＳ患者でも、ＯＰＴＮ遺伝子に変異がある患者が見つかった。これまで知られている別の原因遺伝子の変異がある患者でも、ＯＰＴＮ遺伝子が作るタンパク質に異常があり、これがＡＬＳの病態に広く関与すると考えられるという。日本では１年間にＡＬＳに新たにかかる人は１０万人当たり約１人で、患者は約８３００人、家族性は１０％程度とされる。